【摘 要】
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目的:探讨胎儿超声软标记、结构畸形在产前诊断染色体异常病例中的临床意义.方法:回顾性分析608例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果,总结染色体异常胎儿的超
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院妇产科,江苏南京,210029
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目的:探讨胎儿超声软标记、结构畸形在产前诊断染色体异常病例中的临床意义.方法:回顾性分析608例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果,总结染色体异常胎儿的超声征象特点,比较超声软标记、结构畸形胎儿染色体异常检出率的差异.结果:608例中,染色体核型分析结果异常54例(检出率8.9％),其中21-三体25例(46.3％);18-三体9例(16.7％);13-三体2例(0.04％);Turner综合征1例(0.02％);余17例为其他染色体异常.染色体核型分析结果异常中有31例(57.4％)存在超声征象异常.高危因素为超声因素的检出率(12.3％)明显高于非超声因素的检出率(6.7％)(P＜0.05).结构畸形的染色体异常检出率(28.6％)明显高于超声软标记的染色体异常检出率(6.7％)(P＜0.01).结论:发现胎儿存在结构畸形或多个软标记阳性,特别是合并羊水过多或其他高危因素(高龄、血清学检查阳性)时应建议行染色体检查以明确诊断;发现单个超声软标记时,没有必要过分强调其可能的染色体风险,以免引起孕妇精神紧张和过度医疗.
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