6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断

• 作 者: 戚豫 杨艳玲 刘孜孜 邱延慧 萧广仁 时春艳 吴希如
• 机 构: 100034 北京大学第一医院中心实验室,100034 北京大学第一医院儿科,台北荣民总医院临床生化研究室,台北荣民总医院临床生化研究室,台北荣民总医院临床生化研究室,100034 北京大学第一医院妇
• 发表日期: 2001年39期
• 关键词: 产前诊断 先证者 苯酮尿症 羊水细胞 氧化还原酶类 携带者 产前基因诊断 基因突变分析 DNA 限制酶

目的

对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase， PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析，以确诊其是否受累。

方法

用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PIPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA，以PCR-限制酶识别突变位点的方法进行基因突变分析；同时辅以高压液相（HPLC）测定羊水中的生物蝶呤／新蝶呤＋生物蝶呤比例（B%），对照该家系的尿生物蝶呤水平进行生化检查。

结果

该家系先证者PIPS一对等位基因各有一286G→A和226C→T的突变，分别来自父母；先证者姨母也是226C→T突变携带者，待测胎儿不含这两种突变。

结论

对PIPS基因而言，该家系的待测胎儿为完全正常。