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胱硫脒－β－合成酶是同型半胱氨酸转硫基生成胱硫脒的催化酶，其缺陷常导致体内同型增胱氨酸水平的升高，而高同型半胱氨酸血症与神经管畸形的发生密切相关。本文对胱硫脒－β－合成酶的基因和蛋白质结构，及其基因突变与缺陷关系的研究进展进行综述，认为胱硫脒－β－合成酶缺陷与神经管畸形之间可能存在着潜在的病因关联。