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目的:提高儿科医生对儿童肾小管酸中毒的认识.方法:回顾性分析本院1例儿童肾小管性酸中毒病例资料及复习相关文献.结果:患儿,男,1岁8个月,因呕吐4月入院,伴佝偻病、代谢性酸中毒、低钾血症,SLC4A1基因存在c.2102G>A,pGly701Asp变异.诊断肾小管酸中毒.结论:儿童肾小管酸中毒临床表现常不典型,行血生化、电解质、尿液分析及基因检测等检查有助于诊断.