【摘 要】
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患者，男，4岁，发现双眼视力不佳1年。在当地医院诊断为弱视、外斜视，配镜并弱视训练后视力无提高，于2015年3月到我院就诊。眼部检查：双眼视力均为0.15；屈光度右眼：＋1.50 DS／－1.75 DC ×17
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院眼科, 江苏省,210029
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患者，男，4岁，发现双眼视力不佳1年。在当地医院诊断为弱视、外斜视，配镜并弱视训练后视力无提高，于2015年3月到我院就诊。眼部检查：双眼视力均为0.15；屈光度右眼：＋1.50 DS／－1.75 DC ×175；左眼：＋1.00 DS／－1.00 DC ×180（DS ：球镜度，DC ：柱镜度），矫正视力无提高。眼位：33 cm角膜映光，双眼映光点于鼻侧瞳孔缘（见内页4图1A ）。双眼前节检查未见异常，直接检眼镜下见双眼玻璃体透明，视盘色正，边界清楚，双眼眼底后极部视网膜可见边界清楚的黄斑区病灶，大小约1.25视乳头直径（PD ），圆形煎蛋样外观，明显凹陷，中心凹反射消失，未见异常血管走形，未见明显色素沉积。光学相干断层扫描（OCT ）检查示：双眼黄斑中心凹处视网膜色素上皮（RPE）层及光感受器内外节（IS／OS）层信号中断，后方信号增强（见内页4图1B、C ）。双眼自发荧光：未见明显异常。父母非近亲结婚；母亲否认孕期感染病史，足月剖宫，无宫内缺氧史；家族中无类似病史；无其他疾病史。全身体检：一般状况良好，发育正常，无指趾畸形。诊断为“双眼先天性黄斑发育不良”未予特殊治疗。
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