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自然流产病因复杂,遗传因素是其常见原因,其中胚胎染色体数目和结构异常是导致自然流产的主要因素。近年来,随着人们对遗传性疾病的认知提高及高分辨遗传诊断技术如下一代测序和DNA微阵列技术在自然流产病因筛查领域的广泛应用,流产相关遗传因素的诊断水平从显微结构提高到了亚显微结构及基因层面。越来越多与自然流产相关的遗传学病因如染色体亚显微结构异常、基因变异等得到确认,有助于自然流产夫妇得到更加完善的遗传咨询及再生育建议。