综合征性小耳畸形的基因学研究

• 作 者: 潘博 蒋海越 庄洪兴 杜佳梅
• 机 构: 100041,北京,中国医学科学院整形外科医院,100041,北京,中国医学科学院整形外科医院,100041,北京,中国医学科学院整形外科医院,100041,北京,中国医学科学院整形外科医院
• 出 处: 中华整形外科杂志
• 发表日期: 2005年21期
• 关键词: 小耳畸形 基因学研究 OMIM 基因定位 序列征 家系 发育异常 先证者 耳畸形 外耳

小耳畸形是一种较常见的先天畸形,由于外耳在头面部的突出位置,耳部畸形不仅严重影响患者容貌,并且给患者和其家属带来巨大精神负担.小耳畸形可以单独发生,也可以作为综合征序列征状的重要表现之一,常见综合征有:Treacher Collins综合征(OMIM 154500)、Goldenhar综合征(OMIM164210)、Nager综合征(OMIM 154400)、Miller综合征(OMIM 263750)等.此类综合征临床表现变化显著,症状之间相互重叠,诊断和鉴别诊断困难,易于混淆.但对其基因学的研究表明它们之间具有质的区别,而且已经成功定位了多种伴发小耳畸形综合征的基因。