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目的探讨新发现的印迹基因BWR1A突变与胚胎性肿瘤发生的关系.方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术及DNA测序,对55例肾母细胞瘤进行印迹基因BWR1A 突变检测,以瘤旁组织为对照.结果发现6例肾母细胞瘤标本第9外显子有异常泳动带.DNA测序其中1例1093位G缺失,产生终止密码TGA.结论 BWR1A基因突变涉及胚胎性肿瘤发生.
肾母细胞瘤BWR1A突变的筛查
【摘 要】
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目的探讨新发现的印迹基因BWR1A突变与胚胎性肿瘤发生的关系.方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术及DNA测序,对55例肾母细胞瘤进行印迹基因BWR1A 突变检测,以瘤旁组织为对照.结果发现6例肾母细胞瘤标本第9外显子有异常泳动带.DNA测序其中1例1093位G缺失,产生终止密码TGA.结论 BWR1A基因突变涉及胚胎性肿瘤发生.
【机 构】
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110004,沈阳,中国医科大学第二附属医院小儿外科,卫生部小儿先天畸形重点实验室,
【出 处】
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中华小儿外科杂志
【发表日期】
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2003年24期
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