【摘 要】
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甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS)是机体靶器官、组织对甲状腺激素反应性降低的一类综合征,为罕见的常染色体显性或隐形遗传性疾病。研
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甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS)是机体靶器官、组织对甲状腺激素反应性降低的一类综合征,为罕见的常染色体显性或隐形遗传性疾病。研究发现该疾病与甲状腺激素受体β基因突变有关,由于基因突变程度不同导致临床表现复杂多样,临床上常常被误诊为Graves甲亢、甲减等常见甲状腺疾病,并因不恰当治疗造成病情加重。提高对THIS的认识、掌握规范的诊断方法和合理有效的治疗措施是广大临床医生避免误诊误治的根本。
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