【摘 要】
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15号额外标记染色体是一种罕见的染色体异常,本文报道1例15号额外标记染色体患儿,就其临床诊治经过及遗传缺陷进行研究.患儿,女,9岁半,自幼智力、运动发育落后,7岁出现乳房发
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020;首都儿科研究所遗传研究室、儿童发育营养组学北京市重点实验室,北京,100020;北京大学第一医院儿科,北京,100034;北京大学第一医院实验中
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15号额外标记染色体是一种罕见的染色体异常,本文报道1例15号额外标记染色体患儿,就其临床诊治经过及遗传缺陷进行研究.患儿,女,9岁半,自幼智力、运动发育落后,7岁出现乳房发育,8岁半出现癫癇发作:发作形式多样,多种抗癫癇药物控制欠佳,头颅磁共振未见异常,脑电图提示癇样放电频繁.采用G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)、甲基化多重连接依赖性探针扩增技术(甲基化MLPA)和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)等多种遗传学检测手段,明确患儿存在新生的15q重复:15q11-13区域母源性拷贝数复制增加,基因组重排的形式为47,XX,+inv dup(15)(pter→q13:q13→pter).15q11-13区域拷贝数复制增加与智力障碍、难治性癫癇伴中枢性性早熟临床表现密切相关.建议对于不明原因智力障碍伴癫癇患儿进行高分辨染色体核型分析.
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