重症β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断

• 作 者: 谢渊 单可人 惠春林 袁筑华 何燕 李毅 赵艳 吴昌学 修瑾 齐晓岚 马骄 任锡麟
• 机 构: 贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳医学院附院妇产科,贵阳医学院附院妇产科,贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳医学院分子生物学重点实验
• 出 处: 贵阳医学院学报
• 发表日期: 2002年02期
• 关键词: 贫血 β链珠蛋白生成障碍性 产前诊断 基因 聚合酶链反应

目的 :为父母双方均为 β -地中海贫血携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。 方法 :用PCR扩增结合反向点杂交技术 (RDB)对胎儿羊水细胞进行 β -地中海贫血的基因分析。 结果 :该家庭父亲为 β - Ⅱ -654(GT)杂合子 ,母亲为 β -CD17(AC)杂合子 ,胎儿为CD17突变杂合子 ,属无症状 β -地中海贫血携带者。 结论 :PCR -RDB技术产前基因诊断 β -地中海贫血高风险胎儿方法可行 ,避免重症患儿出生 ,可达到优生目的