【摘 要】
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目的 探讨先天性失氯性腹泻（CLD）的临床特点、诊疗及预后。方法 报告1例CLD患儿,复习相关文献,分析CLD患儿的临床特点、诊断、鉴别诊断、基因诊断特点、治疗和预后。结果 患儿
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目的 探讨先天性失氯性腹泻（CLD）的临床特点、诊疗及预后。方法 报告1例CLD患儿,复习相关文献,分析CLD患儿的临床特点、诊断、鉴别诊断、基因诊断特点、治疗和预后。结果 患儿生后1周内发病,即出现顽固水样腹泻,伴生长发育缓慢,且出现,存在早产、产前羊水过多、生后持续性水样腹泻、生长缓慢、难以纠正的水电解质酸碱平衡紊乱（重度脱水、低钾血症、低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒）的特点。因早期尿氯增高而误诊为Bartter综合征,予口服氯化钾治疗后病情反复。7岁5个月时基因检测显示SLC26A3基因第15外显
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