芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析

• 作 者: 蔡慧强 胡恕香 蔡淑英 彭桂兰
• 机 构: 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿童神经康复科
• 出 处: 临床儿科杂志
• 发表日期: 2021年4期
• 关键词: 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 DDC基因 复合杂合变异 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency DD

目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测到患儿DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异,前者来源于父亲,后者来源于母亲。结论DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异的AADCD临床表型