DNA质谱联合Sanger测序法确诊G6PD缺乏症合并Klinefelter综合征一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sasaruru
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1临床病例患儿,男,43天,第3胎第3产,因“新筛G6PD阳性”召回确诊。患儿系足月剖宫产出,出生时无窒息及抢救史,家族史无特殊。其母亲及父亲年龄分别为42岁和46岁,孕期未做产前筛查。体检:外观表型正常,神清,精神可,全身皮肤稍黄染,未见出血点及皮疹。浅表淋巴结无肿大,头颅五官无畸形。心肺腹(-)。外生殖器未见异常。辅助 A clinical case of children, male, 43 days, the third child of the third production, due to “new sieve G6PD positive ” recall confirmed. Children with full-term cesarean section, birth without asphyxia and rescue history, family history no special. Their mothers and fathers were 42 and 46 years old respectively, and prenatal screening was not done during pregnancy. Physical examination: the appearance of normal phenotype, clear spirit, spiritual, body slightly yellowish skin, no bleeding and rash. Superficial lymph nodes without swelling, head deformity. Cardiopulmonary abdominal (-). No abnormal genitalia. Auxiliary
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