新疆地区家族性与散发性扩张型心肌病患者核纤层蛋白基因突变筛查研究

• 作 者: 孙帅 张元 赵菊梅 周贤惠 王莹莹 吐尔逊·古丽 张红威 汤宝鹏
• 机 构: 830011 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院心脏中心起搏电生理科,昌吉市奇台县人民医院心内科,昌吉市奇台县人民医院心内科,830011 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院心脏中心起搏电生理科,83
• 发表日期: 2014年42期

目的

对比分析新疆地区家族性与散发性扩张型心肌病患者核纤层蛋白（LMNA）基因突变的特点。

方法

对两个扩张型心肌病家系[共28名成员，家族性扩张型心肌病（FDCM）]、123例散发性扩张型心肌病（IDCM）患者（维吾尔族患者56例，汉族患者67例）和160名健康对照（维、汉两民族各80名）进行LMNA的基因筛查，提取全血DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增LMNA基因的12个外显子及附近内含子，对目的基因直接测序，测序结果与美国国立生物技术信息中心数据库标准序列进行比对分析，采用关联分析分析多态性位点与各组的关系。

结果

汉族FDCM多态位点rs4641等位基C和等位基因T传递给患病子女的频率差异无统计学意义。在1例汉族IDCM患者中发现10号外显子一未报道单碱基变异（c.1714C>T），导致了氨基酸的改变（R572C）。LMNA基因多态位点rs553016在IDCM维吾尔族病例组与对照组两组间等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义（P<0.05）。logistic回归显示LMNA基因多态位点rs553016与维吾尔族IDCM显著相关（OR＝3.178，95%CI：1.086～9.305，P＝0.035）。

结论

LMNA基因多态位点rs4641与新疆地区汉族FDCM可能不相关，LMNA基因变异与新疆地区IDCM相关，多态位点rs553016是维吾尔族IDCM患者的独立危险因素。