【摘 要】
：
目的 通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点.方法 采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目
【机 构】
：
大同市南郊人民医院,大同,037000;太原市中心医院中心实验室,太原,030009;山西医科大学研究生学院,太原,030001
论文部分内容阅读
目的 通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点.方法 采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析.结果 所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php? seccion=mut_ db&db=nonsynd)比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c.79 G＞A、c.341 A＞G、c.608 T＞C、c.368 C＞A、c.765T＞C和4个致病位点c.235delC、c.109 G＞A、c.176-c.191 del 16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G＞A是主要突变方式,携带率为24.14％ (42/174).新发现两例未见报道的突变位点c.277A＞G和c.558G ＞A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A＞G位点突变.结论 通过对大同地区GJB2基因和mtDNA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据.
其他文献
目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果 370例孕妇羊水培养成功357例,成
我室在遗传咨询中对不良孕产及不孕不育史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查,发现一例核型为46,XY,t(7;18)(p13;p11)平衡易位携带的患者,现将病例及其对子代影响的遗传学分析
目的:分析酵母菌对解脲支原体液体培养结果的影响. 方法:解脲支原体阳性标本通过镜检,有芽生孢子的进行沙氏培养、念珠菌显色培养、尿素培养. 结果:从758例女性解脲支
电子商务在转型与升级中再度面临“寒冬”。这次的寒冬与08年全球金融危机导致的整个互联网市场的精神不济不同,问题出现在电子商务内部。首先,热闹了将近两年的团购网站整体
本文论述了机载GPS定轨的特点,分析了大飞机上机载GPS对GPS卫星的可见性,仿真了额定24颗GPS卫星星座、大飞机飞行轨迹及机载GPS的观测量--伪距、伪距率.提出了基于伪距/伪距
目的分析围产儿出生缺陷情况,了解其动态变化,进一步做好出生缺陷防控工作。方法对昌吉州2005年-2013年监测医院出生的孕28周至生后7天的围产儿按照国家出生缺陷监测方案进行
目的 观察子痫前期患者胎盘组织中树突状细胞分布与数量的变化,探讨胎盘组织中DCs在子痫前期发生机制中的作用.方法 运用免疫组化SABC法对34例子痫前期患者(重度组)和34例正
基于现有1海里/小时的标准航空惯导系统,采用误差旋转抑制技术,可以显著提高机载惯性导航系统的性能.针对配置旋转机构的惯导系统,通过建立线性时变的状态空间模型,对转动条
本文研究了TA15钛合金的低周疲劳行为,分析了组织与性能之间的关系.在β区锻造的模锻件的低倍组织为清晰可见的β晶粒,属于较粗大的网篮组织;在α+β区锻造的模锻件组织为双