新疆汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者葡萄糖脑苷脂酶基因多态性的相关性研究

• 作 者: 陈军虎 沙地克 刘远新 孟新玲 刘佳 房江山 徐隽莹
• 机 构: 830000 乌鲁木齐，新疆医科大学研究生学院,新疆医科大学附属中医医院神经内一科,新疆医科大学附属中医医院神经内一科,新疆医科大学附属中医医院神经内一科,新疆医科大学附属中医医院神经内一科,新疆医科
• 出 处: 中华神经科杂志
• 发表日期: 2017年50期
• 关键词: 帕金森病 葡萄糖脑苷脂酶 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性

目的

研究新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase, GBA)基因N370S、V394L、L444P、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点的多态性，探讨GBA基因多态性与帕金森病之间的相关性。

方法

应用改进的多重高温连接酶检测反应技术对新疆地区294例散发性帕金森病患者(维吾尔族100例、汉族134例、哈萨克族60例)以及305名健康对照者(维吾尔族109名、汉族122名、哈萨克族74名)进行GBA基因位点多态性分析。

结果

在294例帕金森病患者中，发现2例存在L444P位点多态性，均为杂合子基因突变，其突变频率为0.7%，在对照组中未发现L444P位点多态性，帕金森病组与对照组L444P基因型(AA型：99.3%与100.0%，GA型：0.7%与0)及等位基因频率(G等位基因：0.3%与0，A等位基因：99.7%与100.0%)分布差异均无统计学意义(均P>0.05)；汉族、维吾尔族帕金森病患者L444P基因型(AA型：99.3%与99.0%，GA型：0.7%与1.0%)及等位基因频率(G等位基因：0.4%与0.5%，A等位基因：99.6%与99.5%)分布差异均无统计学意义(均P>0.05)；在帕金森病组和对照组中，未发现N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点多态性。

结论

新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族人群GBA基因N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点无多态性。L444P位点多态性与新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病无明显关联。