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目的 探讨甲硫氨酸合成酶(methionine synthetase,MS) A2756G位点基因的多态性与青海省少数民族男性不育症患者发病的相关性. 方法 纳入2017年1月-2018年12月在青海省人民医院就诊的348例少数名族男性不育症患者作为病例组,再按照精子浓度分为无精子症组(118例),少精子症组(96例)和弱精子症组(134例).选取同时期有生育史的健康男性214例作为对照组.整理和比较两组间的临床数据,同时分析其MS A2756G位点的基因分型,比较MS基因多态性与不育症的相关性. 结果 病例组和对照组在精子百分率和精子浓度方面差异有统计学意义(t=29.87、28.14,P＜0.01).两组MS A2756G基因多肽位点AA、AG、GG基因型分布差异无统计学意义(x2=1.47,P=0.480),而等位基因频率分布在组间的差异有统计学意义(x2 =5.03,P=0.025),A高于G.进一步分析GG型在无精子症患者中的出现频率明显高于健康男性,差异有统计学意义(x2=12.09,P=0.002),但在少精子症(x2=1.52,P=0.468)和弱精子症(x2=3.87,P=0.144)中GG发生频率差异无统计学意义. 结论 甲硫氨酸合成酶与青海省少数民族男性不育症患者无明显相关性.但在无精子症的患者中,提示纯合突变GG基因型与正常人群存在统计学差异.