【摘 要】
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异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)属于遗传性白质脑病(Leukoencephalopathy),并且是其中的比较常见类型,该病的发病机制是由于芳基硫酸酯酶A(arylsul
【机 构】
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贵州医科大学,贵州医科大学附属医院儿科,贵州医科大学附属医院影像科
【基金项目】
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贵州省省长基金临床应用课题专项研究(NO:2012118).
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异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)属于遗传性白质脑病(Leukoencephalopathy),并且是其中的比较常见类型,该病的发病机制是由于芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A, ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B (sphingolipid activator protein B, SAP-B, saposin B)缺陷所致,导致溶酶体内脑硫脂水解受阻,并沉积在中枢神经系统(central nervous system, CNS)的白质、周围
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