胰蛋白酶原基因新突变与胰腺先天分裂异常的相关性研究

• 作 者: 黄清华 刘银环 陈小舟 林敏瑜 洪国粦
• 机 构: 福建医科大学附属协和医院输血科,厦门大学附属福州第二医院
• 出 处: 胃肠病学和肝病学杂志
• 发表日期: 2013年11期
• 关键词: 胰蛋白酶原基因 突变 胰腺先天分裂异常 慢性胰腺炎 Cationic trypsinogen gene Mutation Pancreas divisum Ch

目的研究胰腺先天分裂异常（pancreas divisum，PD）患者胰蛋白酶原基因（cationic trypsinogen gene，PRSSI）1～4号外显子区的异常情况以及相应临床特征。方法应用PCR法扩增15例胰腺先天分裂异常患者以及60名健康体检者的PRSSI基闪1～4号外显子，产物纯化后直接测序，同时收集患者的一般资料。结果在15例患者中发现6例患者的PRSS1基因4号外显子存在c．486C〉T多态，其中1例患者除了携带SNP-c．486C〉T（p．D162D）外，还存在c．111C〉A（p