【摘 要】
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患儿男,3岁8个月,反复血小板减少伴溶血性贫血3年余,体检无肝脾、淋巴结肿大,无手指畸形。实验室结果示直接抗人球蛋白试验阴性,凝血功能正常,胆红素、乳酸脱氢酶及网织红细
【机 构】
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湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院儿童医学中心血液肿瘤科,益阳市资阳妇幼保健院儿科
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患儿男,3岁8个月,反复血小板减少伴溶血性贫血3年余,体检无肝脾、淋巴结肿大,无手指畸形。实验室结果示直接抗人球蛋白试验阴性,凝血功能正常,胆红素、乳酸脱氢酶及网织红细胞升高,完善血管性血友病因子裂解酶(von Willebrand factor-cleaving protease,ADAMTS13)活性检测示极度缺乏,ADAMTS13活性抑制性抗体阴性,二代测序发现ADAMTS13基因存在复合杂合突变,最终确诊为先天性血栓性血小板减少性紫癜。该病易误诊为Evans综合征,临床诊断较困难,该患儿自出生时即
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