【摘 要】
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目的 检测1例结节性硬化症患者TSC1、TSC2基因突变情况,探讨其分子发病机制.方法 收集1例结节性硬化症患者的临床表型资料,提取患者及其4名家系成员(父母、舅舅、丈夫)的外周
【机 构】
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川北医学院附属医院皮肤科, 四川南充市,637000安徽医科大学第二附属医院皮肤科;
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目的 检测1例结节性硬化症患者TSC1、TSC2基因突变情况,探讨其分子发病机制.方法 收集1例结节性硬化症患者的临床表型资料,提取患者及其4名家系成员(父母、舅舅、丈夫)的外周血DNA,应用PCR反应扩增TSC1和TSC2基因所有的外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 患者面部血管纤维瘤、前额纤维斑20年,后腰鲨革样斑10年,伴智力障碍,无癫痫发作史.测序结果显示患者在TSC2基因第34外显子第4258位与4261位碱基之间缺失了TCAG 4个碱基,为c.4258-4261delTCAG(p.Ser1420GlyfsX55)移码突变.在4名表型正常家系成员及100名正常对照中均未检测到该位点突变.结论 TSC2基因第34外显子c.4258-4261delTCAG(p.Ser1420GlyfsX55)移码突变可能是该结节性硬化症患者发病的原因.
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