论文部分内容阅读
家族性地中海热(familial mediterranean fever，FMF)是一种常染色体隐性遗传病，致病基因MEFV位于染色体16p13.3。多数患者在10岁前发病，主要临床表现为反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎，包括发热、腹膜炎、滑膜炎和胸膜炎，肾脏淀粉样变为其最重要的并发症。儿童病例的诊断主要依据Yalinkaya等提出的标准。FMF的治疗目标是控制急性发作和减少亚临床的炎性反应，秋水仙碱能有效治疗FMF，控制或减少发作，同时能预防肾脏淀粉样变的进展，诊断后应尽可能早应用；秋水仙碱无效时可选用IL-1受体拮抗剂等生物制剂。