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利用RT-PCR技术从乳腺组织分离到抑癌基因BRCA1和cDNA片段,将此914bp的片段克隆进质粒pUC118,并经全序列测定证实,序列分析表明。BRCA1 cDNA编码的肽链NH2-末端有一锌指结构,抑癌基因B的的产物可能是DNA结合蛋白,cDNA序列存在两个变异位点:一个是第409位的C→A(Asp→Glu);另一个是第879位的A→T(Ala同义突变),以该片段为探针,检测6例乳腺癌组织中