【摘 要】
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亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征.该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点.我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论.
【机 构】
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内蒙古医科大学 包头临床医学院,内蒙古 包头014040;包头市中心医院神经内科,内蒙古 包头014040;包头市中心医院药检科,内蒙古 包头014040
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亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征.该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点.我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论.
其他文献
Jeavons综合征是一种儿童期起病的特发性全面性癫痫综合征,在1977年由Jeavons首次描述并命名,因此,又称为Jeavons综合征( Jeavons syndrome,JS) ,本病少见,常被误诊为抽动症、面肌痉挛等,患者多伴有全面性强直-阵挛发作时才就诊,误诊率及漏诊率较高.目前随着视频脑电图的普及,有关本病的报道逐渐增多,但伴发ESES现象至今国内外未见报道,本文报道1 例Jeavons综合征伴发ESES患儿,提示临床医生及早诊断治疗.
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病( cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarct-sand eukoencephalopathy,CADASIL)是一种常见的单基因遗传的脑小血管疾病[1] ,由人类19号染色体短臂上的Notch3基因突变所致[2] ,主要的临床特征包括有先兆的偏头痛、脑卒中、情感障碍和认知功能减退[3].目前临床报道在CADASIL患者中已检测到300多个Notch3突变[4].诊断和治疗本
卒中是全世界人类死亡和长期残疾的主要原因,其中缺血性脑卒中是由向脑组织提供氧气和营养的血管狭窄或闭塞引起的.由于脑组织高速消耗能量,血液供应不足导致大脑稳态失调,从而导致氧化应激、兴奋性毒性、炎症、血液-脑脊液屏障的破坏以及外周免疫细胞向缺血中心区的渗透[1].目前,重组人组织型纤溶酶原激活物( rt-PA)静脉溶栓和血管内治疗是其优选的治疗方法.然而,因为这些治疗具有时间窗的限制,并非所有患者都能从中受益.近年来,褪黑素在脑血管疾病领域有了许多突破性的研究,本文将围绕褪黑素抑制自由基产生和减轻氧化应激、
随着卒中单元的广泛开展以及目前诊疗技术的普遍进步,缺血性脑卒中的死亡率在近7y内有所下降,但其仍然是世界范围内第二大致死病因,并且是患者长期残疾的首要原因.
Wernicke脑病( Wernicke encephalopathy,WE)是硫胺素( thiamine) ,即维生素B1 缺乏引起的急性代谢性脑病.WE以精神意识障碍、眼肌麻痹和共济失调“三联征”为典型临床表现,但临床上“三联征”均出现的患者仅占16％,多数患者只表现其中一种或两种,19％的患者不具备其中的任何症状[1] ,而以罕见不典型症状为主要表现,尤其在非酒精性WE的病程早期阶段[2].
家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫( familial cortical my-oclonic tremor with epilepsy,FCMTE)又称良性成人家族性肌阵挛性癫痫( Benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的神经系统常染色体显性遗传病.该病多于成年期发病,以震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现.
脑缺血再灌注损伤( cerebral ischemia-reperfusion injury, CIRI)是发生在脑梗死后行溶栓或者介入治疗使血流恢复再通,而引起的一系列病理损伤,其具体机制目前尚不清楚,氧化应激、炎症反应、细胞凋亡和细胞自噬等是其重要的损伤机制.
急性缺血性脑卒中是围手术期罕见但十分严重的并发症,能够引起严重的神经功能障碍,使术后病死率及致残率大大增加,严重影响患者术后恢复,给家庭及社会造成严重的负担.本综述对围手术期脑梗死的发病率及发病的高峰期、炎症因子在其发生发展中的作用和机制进行了概述,同时总结了围手术期急性脑梗死的危险因素,以期指导医生术前对患者进行脑梗死危险分层、指导手术方案的选择及防治措施的制定.
缺血性脑卒中是全球最常见的死亡与致残原因,占所有卒中的75％ ～80％ [1].严重影响患者的生存质量.组织型纤溶酶原激活目前虽作为脑缺血损伤公认且有效的治疗手段,但其具有治疗时间窗短、再通率低等弊端.
目的 探讨单侧大脑中动脉慢性闭塞患者液体衰减反转恢复序列(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)高信号血管征(hyperintense vascular sign,HVS)变化规律及对脑梗死预测作用.方法 纳入2016年7月-2021年8月在住院并首次发现单侧大脑中动脉慢性闭塞患者.根据有无脑梗死,将其分为非脑梗死组和脑梗死组;根据随访过程中脑梗死是否复发,将脑梗死组分为复发组和未复发组.应用多变量Logistic回归模型及ROC曲线分析,FVHs与单侧大脑中