【摘 要】
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家族性高血钾性高血压(familial hyperkalemic hypertension,FHH),又称Gordon综合征或Ⅱ型假性低醛固酮血症(pusedohypoaldosteronism typeⅡ,PHAⅡ),是一种少见的常染色体显
【机 构】
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中国医科大学基础医学院遗传学教研室,
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家族性高血钾性高血压(familial hyperkalemic hypertension,FHH),又称Gordon综合征或Ⅱ型假性低醛固酮血症(pusedohypoaldosteronism typeⅡ,PHAⅡ),是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为高血压、高血钾、高血氯、低肾素以及代谢性酸中毒。通过对FHH患病家系的连锁分析,发现染色体1、17和12的相关位点与该疾病紧密连锁。其中,位于12号染色体上的WNK1基因缺失和位于17
Familial hyperkalemic hypertension (FHH), also known as Gordon syndrome or pseudo-hypoaldosteronism type Ⅱ (PHA II), is a rare autosomal dominant disease, clinical Mainly for high blood pressure, hyperkalemia, high blood chlorine, low renin and metabolic acidosis. Linkage analysis of FHH-affected pedigrees revealed that the relevant sites on chromosomes 1, 17 and 12 were closely linked to the disease. Among them, the WNK1 gene located on chromosome 12 is deleted and located at 17
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