染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例

• 作 者: 孙静华 潘力 王敬先 王瑞丽 牟倩 刘玉玲
• 机 构: 山东省潍坊市人民医院遗传科
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2006年10期
• 关键词: 周期治疗 产前诊断 染色体异常 正常儿 预防性 携带者 外周血染色体检查 染色体核型

病例：例1：女，30岁。因婚后6年不孕就诊。查体，身高148cm，体重53kg，智力正常，眼距宽，小额，后发际低，颈蹼，双侧乳房发育正常。肘外翻。20岁月经初期，周期3～4个月，量少，妇科检查：外阴幼稚型，阴道窄小，长约6cm，宫颈短小，子宫前位，稍小，双侧附件正常。外周血染色体检查核型为：45，X／47，XXX／46，XX（88％，10％，2％），诊断为Tumer’s综合征。用人工促排卵周期治疗5个疗程后，患者妊娠，胎儿发育正常，孕20—3w取羊水做染色体培养：胎儿染色体核型为46，XX。孕39w宫产1