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目前白塞病(BD)的发病机制尚不清楚.家族聚集发病提示BD具有明显的遗传背景.研究表明,BD与HLA-B51相关,特别是与HLA-B*5101等位基因相关.BD与MIC-A关联是由于与HLA-B51连锁不平衡所导致.在HLA-B51和6p的端粒端内存在BD的易感基因.BD亦与HLA-DR、-DP、-DQ及ICAM-1和TNF基因多态性有关.BD外周血中T细胞数量明显增加提示BD的免疫发病机制由T细胞介导.此外,一些细胞因子和37kDa的自身抗原均可能参与BD的发病.总之上述表明,遗传因素和免疫因素在BD发病中起重要作用.