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应用双链ＤＮＡ循环则序法，对中国人群２０例血液学正体个体，７７例β－珠蛋白合成异常患者（４３例）及其部分亲属（３４例）的β珠蛋基因上游－５３０基序进行了序列分析。结果表明，中国人－５３０基序存在（ＡＴ）８Ｔ５，（ＡＴ）７Ｔ７和（ＡＴ）９Ｔ５三种主要的重排类型，以及一种未见报道的稀有重排类型（ＡＴ）１０Ｔ３。进一步经家系连锁分析，获得由β珠蛋白结构基因与－５３０基序重排组成的单体型，结果显示ＩＶＳ－