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A型核纤层蛋白决定细胞核的大小及形状，与细胞核的稳定性、染色质结构以及基因表达有关。A型核纤层蛋白基因突变是扩张型心肌病病因之一，目前已经发现许多与扩张型心肌病发病相关突变位点。A型核纤层蛋白基因突变引起心肌细胞核膜破坏，核纤层蛋白与其他核膜蛋白、染色质连接异常；进一步引起心肌细胞功能失常，影响转录、染色体的构成和细胞收缩功能，导致扩张型心肌病的发生。