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18q缺失综合征是由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病。该综合征以女性好发，发病与母亲年龄无关。临床主要表现为出生时低体质量，严重智力障碍；特征性面部畸形；小头畸形、眼裂水平位、眼窝内陷、鲤鱼状嘴；耳轮过度发育，形成深沟；两乳头距离远；手指细长但指尖隆起，形如垂滴的水珠；约有50％的患者骨、关节畸形，且指端螺纹明显多于正常人；男性患者可有小阴茎、隐睾；女性外生殖器发育不良等。