SNP与Hbb基因多态性的关联性

• 作 者: 胡培丽 范昌发 岳秉飞
• 机 构: 中国药品生物制品检定所实验动物中心,北京,100050
• 出 处: 第五届中国北方实验动物科技年会
• 发表日期: 2007年9期
• 关键词: 单核苷酸多态性 Hbb基因 近交系 氨基酸残基 小鼠模型

目的:从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)水平探索小鼠生化标记基因Hbb多态性的形成机理.
方法:从DNA、RNA和蛋白多肽3个方面分析研究Hbb基因的多态性.
结果:基因组DNA中有4个SNP位点与Hbbd/s多态性相关:分别为外显子1中的2个T(G),外显子2中的G(A)和外显子3中的A(G)；RNA水平有4个SNP位点与Hbbd/s多态性相关:分别对应为外显子1中的2个T(G),外显子2中的G(A)和外显子3中的A(G)；蛋白多肽水平第13、20和139位氨基酸残基,即Cys/Gly、Ser/Ala和Thr/Ala间的转换与Hbb/s多态性相关,分别对应于外显子1中的2个T(G)和外显子3中的A(G).
结论:第13、20和139位氨基酸残基,即Cys/Gly、Ser/Ala和Thr/Ala间的转换可能是Hbbd/s多态性的形成原因.