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目的 探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法 回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析，并复习相关文献。结果 患儿，男性，G2P2，双胎之大子，试管婴儿。生后发现特殊面容、腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁等。行全基因组芯片扫描检测提示22q11.2缺失综合征。结合文献，TBX1基因、组蛋白修饰、Ranbp1基因甚至microRNA均影响22q11.2缺失综合征；而肛门闭锁涉及遗传、母孕和环境多方面的影响，多个胚胎发育相关基因影响肛门闭锁的发生。结论