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强直性肌营养不良（ＤＭ）是肌强直蛋白激酶基因３’不译制区，三个脱氧核苷酸ＣＴＧ（Ｃ－胞嘧啶，Ｔ－胸腺嘧啶，Ｇ－鸟嘌呤）短串连重视，ＣＴＧ拷贝数超过正常范围，本文综述ＤＭ存在ＣＴＧ重复序列扩增及期遇现象，ＤＭ患者心电图异常者与ＣＴＧ拷贝数增呈线性关系，ＰＣＲ和染交法可对ＤＭ患者及家系统危险度进行准确检测。