荧光原位杂交技术在Y染色体微缺失患者中的应用

• 作 者: 杜生荣 康跃凡 徐两蒲 黄海龙 郑备红 林典梁 孙艳 陈文祯
• 机 构: 福建省妇幼保健院生殖研究室,福建省妇幼保健院产前诊断中心
• 出 处: 福建医科大学学报
• 发表日期: 2014年1期
• 关键词: Y染色体 胚胎移植 少精子症 原位杂交 荧光 植入前诊断 mosome embryo transfer oligospermia in situ hybridi

目的探讨荧光原位杂交技术在Y染色体微缺失患者中的应用价值。方法辅助生育中借助显微操作系统，在卵裂期6～8细胞中活检1～2个细胞行荧光原位杂交，选择核型为46，XX的胚胎移植。结果在活检的11个胚胎中，染色体核型异常的2枚，46，XX的胚胎8枚，46，XY的胚胎1枚。移植核型46，XX的2枚胚胎获单胎妊娠出生正常女婴。结论对Y染色体微缺失的患者，通过胚胎植入前遗传学诊断选择女性胚胎移植，可有效阻断遗传性疾病传递给下一代。