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脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一.脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13.2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关.对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生.此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。
脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展
【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一.脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13.2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关.对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生.此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。
【机 构】
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510515,广州市南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,510515,广州市南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,510515,广州市南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2013年36期
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