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X染色体连锁高钙尿性肾结石病在过去的5年内曾被认为是4种不同的综合征,新近的研究表明,它们实为一种疾病的不同表现类型,有相同的疾病相关基因CLCN5的突变,临床表现有很多共同之处.CLCN5基因的功能,及其在结石形成中的作用是最近研究的热点.
X染色体连锁高钙尿性肾结石病的遗传学研究进展
【摘 要】
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X染色体连锁高钙尿性肾结石病在过去的5年内曾被认为是4种不同的综合征,新近的研究表明,它们实为一种疾病的不同表现类型,有相同的疾病相关基因CLCN5的突变,临床表现有很多共
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科,华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科
【出 处】
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国外医学：泌尿系统分册
【发表日期】
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2001年6期
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