【摘 要】
：
目的探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。结果9例THD患
【机 构】
：
国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院神经内科，上海 201102,国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院神经内科，上海 201102,国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院神经内科，上海 20110
论文部分内容阅读
目的探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。
方法回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。
结果9例THD患儿中男性5例，女性4例，发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月），确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月），其中A型THD患儿6例，B型THD患儿3例；7例患儿首发症状为运动发育迟缓，其余临床表现包括运动减少8例，四肢肌张力障碍5例，躯干肌张力低4例，吞咽/构音障碍4例，动眼危象4例，震颤3例，肌强直3例，表情僵硬3例，眼睑下垂2例，过度流涎/出汗2例，昼夜波动2例，肌阵挛1例，肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常，2例非特异性异常（1例髓鞘化落后，1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异，分别为4个错义变异，2个移码变异，1个剪切变异，1个无义变异，其中3个变异既往未见报道［c.1505_1518dup（p.R507Afs*23）、c.1128_1138del（p.Q377Gfs*12）、c.1058A>G（p.H353R）］。所有患儿均服用多巴丝肼片，A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg-¹·d-¹及4.5~20.0 mg·kg-¹·d-¹；B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg-¹·d-¹及4.6~12.0 mg·kg-¹·d-¹；A型THD患儿中4例有异动症，通过下调左旋多巴剂量或延缓加量，异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症，未处理自行缓解。
结论THD虽临床表现多样，但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓，临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0~5.0 mg·kg-¹·d-¹范围内按便于分割的最小剂量起始，维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低，通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。
其他文献
很多人喜欢露营，可露营是有危险的，需要具备一定的专业知识。如果你有什么不懂的地方，就要提前学习。要不然，盲目去野外露营，你可能会遇到大麻烦。 记得有一年，我与朋友徒步穿越神农架原始森林。到了傍晚时分，为了方便取水，我们在一条小溪附近扎营。 我们选了一块地势较为平坦，离小溪只有几十米远的地方扎营。不一会儿，四周就出现了五颜六色的帐篷，就像是巨大的蘑菇突然从地下冒了出来，好看极了。 扎好帐篷后，
1乡村振兴中应用农业信息化技术的意义在一些地区农村经济发展过程中,受地区资源与地理环境等因素影响,经济发展处于劣势地位。在农业生产中与信息技术进行有效融合,有利于为乡村振兴工作增添活力,降低了农民生产压力。加快农业信息化建设有利于提高农业生产质量与效率,保障农民收入,同时还可提升土地与水资源使用效率,有效缓解资源不足的问题。
1无公害蔬菜种植技术前景无公害蔬菜种植技术包括选种、施肥、灌溉及病虫害防治等,提高了无公害蔬菜质量。近些年来,水源与土地污染容易使作物重金属含量超标,另外药物滥用也容易导致农药残留问题,最终降低农产品质量及市场竞争力,给种植户带来了不利影响。通过应用无公害种植技术,使农产品更加绿色环保,减少资源浪费。
目前,设施蔬菜代表着蔬菜栽培种植及管理的科技化,也代表着资源配置的高效化。通过温室大棚及配套设施改变田间小气候,使其更加适宜蔬菜的生长。设施蔬菜技术经过长达40年的发展,其蔬菜种植面积持续扩大,栽培技术水平不断提高,促进了蔬菜产量和经济效益的提升。虽然设施蔬菜技术促进了蔬菜行业的发展,但设施蔬菜病虫害仍旧影响着设施蔬菜的健康发展[1]。
1玉米高产栽培技术1.1选种及种子处理在选种时,需充分考虑种植地块实际情况,分析当地地形地貌、土壤环境、降水及积温条件等。与此同时,尽可能优选高产抗病玉米品种,待确定栽培品种后,需严格落实种子处理工作,以促进种子萌发,降低病虫害发生概率。种子处理主要包括晒种、浸种及拌种。
森林火灾是威胁林业发展的主要因素,对自然资源和人类生命安全带来严重的危害。森林火灾在三种自然灾害(火灾、病害、虫害)中危害程度最为严重,发生面积较广,尤其是随着气候变暖、旅游人口增加等原因,森林火灾发生频率上升,火灾不仅给人类生命财产带来严重的损失,还对生态环境、旅游资源、文物景观等带来损失,造成严重的环境污染,因此,做好护林防火减灾非常重要。
农业经济在中国国民经济中占据着十分重要的地位,特别是随着人们经济水平和生活品质的提升,对农产品的需求量及品质要求也在不断提升,而农业植保技术和病虫害防治措施的实践应用,不仅满足了人们对绿色农产品的需求,也推动了中国农业的健康发展。本文分析了农业绿色植保技术的应用意义,并对农业植保技术和病虫害防治措施进行了阐述。
随着经济发展,人们对牛、羊等肉产品的需求不断增长。养殖牛羊过程中疾病相对较少,养殖成本较低,养殖效益可观。加强牛羊养殖管理,利用现代牛羊养殖技术,是保障牛羊养殖健康发展的关键。本文主要介绍了牛羊的生理特点和科学养殖技术,为中国牛羊养殖业发展提供参考。1牛羊生理特点。
陇县面积2277 km2,辖10个镇104个行政村,人口27.3万,其中农业人口24.1万,耕地面积353.2 km2,农作物播种面积446.8 km2,农业产值占全县生产总值的24%,是典型的山区农业县。目前,陇县农业发展处于快速上升阶段,因此需要着力调整农业产业结构、扩大种植规模、突出特色农业种植、优化农业发展环境、促进农业产业提质增效。
随着中国经济的不断发展,森林资源被破坏,森林生态平衡被打破。随着可持续发展理念的持续推进,森林资源环境保护被提上日程。在森林资源监测发展中,最具应用优势的技术就是3S技术。本文主要就中国现阶段森林资源监测3S技术的应用存在问题及解决方案进行探究。林业资源作为生态资源中的重要组成部分。