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遗传性纤维蛋白原Aα链肾脏淀粉样变性1例报道并文献复习

来源 :内科急危重症杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fangduohui129
【摘 要】
：
遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道,发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白
【作 者】
：
芦平凡 潘昊 李月强 何晓峰 韩敏 
【机 构】
：
华中科技大学同济医学院附属同济医院
【出 处】
：
内科急危重症杂志
【发表日期】
：
2018年4期
【关键词】
：
遗传性肾淀粉样变性 纤维蛋白原Aα链 基因突变 
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遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道,发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变（hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis,AFib）最为常见。本文首次报道了1例纤维蛋白原Aα链（fibrinogen Aα,FGA）新位点杂合突变-p.Lys558Argfs 导致的遗传性纤维蛋白原A-α链肾脏淀粉样变性，现将本病例的临床病理特点及其基[六J突变方式报道如
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