血幼素研究进展

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【摘要】

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血幼素(hemojuvelin,HJV)是新发现的一种铁代谢调节分子,基因定位于19q13.研究表明,其基因(HJV)突变是大多数幼年型血色病(juvenile hemochromatosis,JH,HFE2)发病的分子遗传

【作者】

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孙蕾高举

【机构】

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四川大学华西第二医院儿科

【出处】

：

医学分子生物学杂志

【发表日期】

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2005年3期

【关键词】

：

幼年型血色病血幼素铁代谢病理铁代谢调节分子 juvenile hemochromatosis hemojuvelin iron metabolism

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血幼素(hemojuvelin,HJV)是新发现的一种铁代谢调节分子,基因定位于19q13.研究表明,其基因(HJV)突变是大多数幼年型血色病(juvenile hemochromatosis,JH,HFE2)发病的分子遗传学基础.HJV在机体铁稳态调控方面具有十分重要的作用,可能是上调Hepcidin表达的上游调节分子,两者参与共同的铁代谢途径.HJV有可能成为一种治疗机体铁代谢相关性疾病重要的靶分子.

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