【摘 要】
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主要表现 精神发育迟缓 小脑畸形 肥胖近视 身材矮小 高血糖关键词 伴高血糖的遗传综合征别名 低肌张力 -肥胖 -脑 -骨骼综合征。病因 不明 ,可能为常染色体隐性遗传
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主要表现 精神发育迟缓 小脑畸形 肥胖近视 身材矮小 高血糖关键词 伴高血糖的遗传综合征别名 低肌张力 -肥胖 -脑 -骨骼综合征。病因 不明 ,可能为常染色体隐性遗传。单倍染色体分析示 ,可能与第 8对染色体长臂ＣＨＯ1基因突变有关。临床特征 为一种罕见的遗传性疾病
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