【摘 要】
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目的:探讨位于汉族人Ⅰ型胶原α 1链(COL1A1)第1个内含子内Sp1结合位点G→T碱基突变的基因多态性.了解该位点多态性与骨质疏松的关系.方法:从150例随机人群抽取的汉族人的外
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目的:探讨位于汉族人Ⅰ型胶原α 1链(COL1A1)第1个内含子内Sp1结合位点G→T碱基突变的基因多态性.了解该位点多态性与骨质疏松的关系.方法:从150例随机人群抽取的汉族人的外周血中提取白细胞基因组DNA,用PCR扩增其COL1A1基因片段,产物用限制性内切酶进行酶切消化过夜,电泳鉴定基因型.结果:150例研究对象基因型经测定均为SS型,没发现Ss或ss基因型.结论:汉族人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)Sp1结合位点不存在G-T突变或极其稀少,汉族人骨质疏松与Sp1结合位点多态性不存在必然的关联性.
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