【摘 要】
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在Mckusick的“人类孟德尔遗传”一书的目录中列举了1,000多种疾病,这些疾病被认为证明了孟德尔式遗传。(McKusick 1975)。这些疾病中二分之一弱(466种)为常染色体隐性遗传,
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在Mckusick的“人类孟德尔遗传”一书的目录中列举了1,000多种疾病,这些疾病被认为证明了孟德尔式遗传。(McKusick 1975)。这些疾病中二分之一弱(466种)为常染色体隐性遗传,而其中又有三分之一(160种)是有生化缺陷的疾病。凡是能在成纤维细胞培养中证明有生化缺陷的疾病,多半也能在羊水细胞培养中表现出来,因此可以在产前进行诊
More than 1,000 diseases are listed in the catalog of Mckusick’s Mendelian Genetics, which are thought to prove Mendelian inheritance. (McKusick 1975). Half of these diseases are weak (466) autosomal recessive, of which one third (160) are biochemical deficient diseases. Any disease that has been shown to have biochemical deficiencies in fibroblast culture can also be seen in amniotic fluid cultures and can be diagnosed prenatally
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