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癫痫（epilepsy）是神经科常见的反复发作性慢性脑功能障碍性疾病。皮质发育畸形（MCD）是其常见的病因,癫痫患者大都为散发病例,然而通过对一些遵循孟德尔遗传规律的罕见家族进行研究证明,基因在MCD所致癫痫的致痫机制中具有非常重要的作用。如今,皮质发育畸形致痫机制中的分子遗传基础已成为国内外的研究热点。本文主要综述MCD的临床分类并探讨基因在各类MCD致痫机制中的作用及分子遗传基础,为癫痫的临床治疗提供新的思路。