【摘 要】
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比较了分析铜蓝蛋白的几种电泳体系的利弊,认为Davis的不连续缓冲体系效果最好;探讨了铜蓝蛋白的若干活性染色条件,找到了影响铜蓝蛋白氧化酶活性的几个因素;测定了北京地区1
【机 构】
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基础医学研究所分子生物学及生物化学室,基础医学研究所分子生物学及生物化学室,基础医学研究所分子生物学及生物化学室,基础医学研究所分子生物学及生物化学室 北京研究生,北京,北京,北京
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比较了分析铜蓝蛋白的几种电泳体系的利弊,认为Davis的不连续缓冲体系效果最好;探讨了铜蓝蛋白的若干活性染色条件,找到了影响铜蓝蛋白氧化酶活性的几个因素;测定了北京地区1042例无关个体血浆铜蓝蛋白的表型,发现3例电泳不可分辨的变异体,中国人群体中其基因频率为0.0014;系谱调查证明,此变异体的遗传方式为常染色体共显性遗传,暂命名为铜蓝蛋白常州.
The advantages and disadvantages of several electrophoretic systems for analyzing ceruloplasmin are compared. It is concluded that Davis’ discontinuous buffer system is the best one. Several active staining conditions of ceruloplasmin are discussed, and several factors affecting the activity of ceruloplasmin oxidase are found. The phenotype of plasma ceruloplasmin in 1042 unrelated individuals in Beijing was determined and 3 cases were found to be indistinguishable by electrophoresis. The gene frequency in Chinese population was 0.0014. Pedigree investigation proved that the genetic pattern of this variant was autosomal Dominant inheritance, tentatively named ceruloplasmin Changzhou.
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