【摘 要】
：
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例.对孕妇、孕妇丈夫与先
【机 构】
：
广州医科大学附属第三医院 广州妇产科研究所,广东广州,510150深圳华大基因研究院,广东深圳,518083;深圳华大基因研究院,广东深圳518083;天津华大基因研究院翻译组学中心,天津300308
论文部分内容阅读
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例.对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(gDNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息.然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致.携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎.将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性.结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例.该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果.结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性.
其他文献
冬日的夜,是那么长、那么冷,但同样是那么五彩斑斓、那么温暖人心.刚过五点,日头便无精打采地准备打道回府了.渐渐昏暗的都市,于夜色中焕发出了别样的生机.街灯盏盏,照亮了上
目的 探讨肝脏原发性恶性血管肿瘤(PHMVT)的CT表现特点.方法 对经病理证实的20例PHMVT的CT表现进行回顾性分析,并结合文献分析其CT表现特点.结果 肝脏原发性血管肉瘤(PHA)8例
中式烹饪里除了百味之首的盐,重要性排在第二位的就要数酱油了.以至于坊间有戏言称:一瓶酱油在手,无论手艺多差,都能去国外开中餐馆,而且生意不会太差.酱油重要性的第二个佐
目的 分析胃壁内肿瘤的CT表现,探讨其诊断价值.方法 回顾性研究86例胃壁内肿瘤的CT表现,所有病变均经手术病理证实,包括间质瘤59例、平滑肌瘤22例、神经鞘瘤5例.结果 3种病例
目的 通过对膝骨性关节炎患者中药治疗后疗效观察,以评价该方法的疗效.方法 选取2009年6月～2010年8月在本院骨科门诊就诊的膝骨性关节炎患者121例,随机分为治疗组68例,对照组5
过敏性鼻炎即变应性鼻炎,是变应原引发的一种局部过敏反应,属于鼻黏膜非感染性炎性疾病.过敏性鼻炎极易反复发作,且呈季节性发作特征,对于患者正常工作和学习影响较大,因而必
所谓“老味儿”,对儿女来说是记忆里小时候妈妈的拿手菜,对打拼在异地的人们而言是萦绕心间挥之不去的乡愁,而对游客来说则是不尝就会遗憾的舌尖必到景点.百姓饮食谈不上精致
目的 探讨脾脏和胰腺内副脾表皮样囊肿的CT、MRI及18F-FDG PET/CT表现.方法 回顾性分析11例经手术病理证实的脾脏和胰腺内副脾表皮样囊肿的影像学资料,包括增强CT 10例,增强M
“长安回望绣成堆,山顶千门次第开.一骑红尘妃子笑,无人知是荔枝来.”这是唐代诗人杜牧描写“快递荔枝”的场景.在古代,唐明皇的宠妃杨玉环想要吃荔枝,即便有天子动用举国之
目的 探讨CT征象对腹部手术后继发性腹内疝的诊断价值.方法 选取50例腹部手术后发生肠梗阻患者,经再手术证实为腹内疝27例(腹内疝组)、非腹内疝23例(非内疝组),回顾性对比2组