【摘 要】
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1866年Laulence 与Moon 首先报告了原发性视网膜色素变性患者伴有生殖发育低下、智力迟钝的情况。1920年Bardet,1922年Biedl 相继报道了这类病例,且确立了以视网膜色素变性
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1866年Laulence 与Moon 首先报告了原发性视网膜色素变性患者伴有生殖发育低下、智力迟钝的情况。1920年Bardet,1922年Biedl 相继报道了这类病例,且确立了以视网膜色素变性、智能低下、多指(趾)畸形、生殖器发育低下、肥胖为本症的五大主要特征。Hatchinson 等人追综观察了Laulence-Moon 所报道的病例,发现这些患者由于多年后发生痉挛性截瘫,且其眼底变化是由严重进行性脉络膜萎缩的毯层视网膜变性所致。故有人提议将本症命名为
In 1866 Laulence and Moon first reported that patients with primary retinitis pigmentosa accompanied by low reproductive development, mental retardation. Bardet in 1920, Biedl in 1922 reported such cases one after another, and the establishment of the five main features of retinitis pigmentosa, mental retardation, multiple digit (deformity), low genital development, obesity. Hatchinson and others chase the case reported by Laulence-Moon and found that these patients due to spastic paraplegia after many years, and its fundus changes caused by severe progressive choroidal retinal degeneration of the blanket. It is proposed that the disease named
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