智力低下及先天畸形患儿的染色体分析

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目的:探讨智力低下及先天畸形患儿与染色体异常的关系。方法:常规外周血染色体核型分析。结果:188例患儿中共检出染色体异常106例,异常检出率56.38%。其中唐氏综合征97例,18-三体1例,5P^-综合征3例,易位型2例,性染色体数目异常2例,二倍体与四倍体嵌合型1例。结论:染色体异常会引起儿童智力低下及先天畸形,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。
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