常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病研究进展

• 作 者: 胡宁宁 杨怡青 戴选彤 林芙君 蒋更如
• 机 构: 上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科,上海市罕见病诊治中心,上海交通大学医学院
• 出 处: 上海医学
• 发表日期: 2021年1期
• 关键词: 常染色体显性遗传 Ⅳ型胶原相关肾病 基因诊断 基因型表型关联 治疗
• 基金项目: 上海交通大学医学院青年科技创新工作室(“‘七色堇’遗传及罕见肾脏病”青年科技创新工作室),上海市卫生健康委员会科研课题(201940255),上海申康医院发展中心临床研究培育项目(SHDC12018X07),上海交通大学交叉学科创新人才实践培养基地,上海交通大学医学院多中心临床研究项目(DLY201806)

Ⅳ型胶原相关肾病是近年来基于COL4A3、COL4A4、COL4A5任一基因突变导致肾小球基底膜(GBM)结构和功能异常的遗传性肾小球疾病的统称。其中,由COL4A3或COL4A4基因杂合突变导致的疾病称为常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病,该类患者的临床表型、肾脏病理异质性较强,基因型与临床表型之间的关系尚不明确。对CKD患者行基因检测发现,常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病实际发病率并不低,约占所有CKD患者的0.3%~1.0%。本文就常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病不断扩展的临床疾病谱、基因诊断、疾病的