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目的
分析5例症状性女性迪谢内肌营养不良(DMD)基因携带者临床、骨骼肌病理和基因突变特点。
方法5例女性患者的发病年龄为生后至54岁，其中1例有DMD家族史。2例表现为四肢近端无力，1例心肌病伴随肌痛，1例四肢无力伴随室间隔缺损，1例运动不耐受。5例患者血清肌酸激酶均升高(1 000~31 815 U/L)。4例患者行骨骼肌病理检查，5例患者均行多重连接探针扩增方法检测DMD基因突变，1例用荧光原位杂交技术分析染色体核型。
结果4例患者骨骼肌组织化学染色均呈肌营养不良样改变，1例抗肌萎缩蛋白完全丢失，3例灶性丢失。基因检测证实4例患者存在DMD外显子缺失突变，1例患者染色体存在t(x;5)(p21;p14)。
结论症状性女性DMD基因携带者的临床表现和骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达下降程度更倾向于贝克肌营养不良，我国症状性女性DMD基因携带者也存在染色体易位。